La L-Carnitina es un nutriente esencial que se adquiere en su mayoría a través de los alimentos y es utilizado por las células del músculo esquelético y cardíaco para transportar las cadenas de ácidos grasos al interior de la mitocondria.

El Déficit de L-Carnitina es una enfermedad metabólica poco frecuente que impide a las células del tejido muscular generar la energía necesaria. Esta alteración en el metabolismo  se dificulta particularmente durante los períodos de ayuno.
Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta y de difícil diagnóstico debido al poco conocimiento que se posee de la misma.

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Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético y son producidas por distintas alteraciones:
•  Déficit de la enzima Carnitil-Palmitoil Transferasa (CPT II).
•  Deficiencia en la síntesis o en la absorción de L-Carnitina.
•  Requerimiento excesivo de L-Carnitina en el organismo.

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La deficiencia de L-Carnitina se clasifica en dos grandes grupos: Déficit Primario o Miopático y Déficit Sistémico. El primario afecta sólo al tejido muscular y el sistémico a todo el cuerpo. Las complicaciones más severas pueden ser insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos, coma y muerte súbita. Éstas pueden ser desatadas por largos períodos de ayuno o enfermedades como infecciones virales, especialmente cuando se reduce el consumo de alimentos.

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Generalmente las primeras manifestaciones del Déficit de L-Carnitina tienen lugar durante la infancia temprana. Además del músculo pueden estar afectados otros tejidos, en especial el hígado, el corazón y el sistema nervioso central.

Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad muscular, vómitos y confusión. Otras manifestaciones de la enfermedad que pueden aparecer son patologías o alteraciones en distintos órganos y tejidos del cuerpo.

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Iniciar un tratamiento en una etapa temprana ayuda a evitar el desarrollo de la enfermedad y el deterioro físico y mental, permitiendo un crecimiento sano y una infancia feliz.

• Neurología pediátrica               • Fonoaudiología
• Neuro-ortopedia                         • Psicomotricidad
• Neuro-oftalmología                   • Kinesiología
• Nutrición metabólica                • Hidroterapia
• Cardiología pediátrica              • Estimulación temprana

Es conveniente que el niño comience escolaridad común con maestra integradora desde su infancia temprana.

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Se realiza antes que el recién nacido abandone la maternidad. Mediante un análisis de sangre se pueden detectar enfermedades que son poco frecuentes y prevenir su efecto en la salud y el desarrollo físico y mental del bebé.

PARA DETECTAR EL DÉFICIT DE L-CARNITINA SE DEBE REALIZAR LA PESQUISA AMPLIADA, YA QUE NO ESTÁ CONTEMPLADO LEGALMENTE EL ESTUDIO DE TODAS LAS ENFERMEDADES PESQUISABLES.

Otros estudios que pueden facilitar el diagnóstico son:
Resonancia Magnetica Nuclear (RMN) – Laboratorio Metabolico (sangre y orina) – Potencial Evocado Somato-Sensitivo, Auditivo y Visual – Polisomnografía – Electroencefalograma – Ecocardiograma – Eco Doppler – Biopsia Muscular.

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